罕见病，又称“孤儿病”，指发病率低、临床上少见的疾病，一般为慢性、遗传性疾病，世界卫生组织将罕见病定义为：患病人数占人口总数的0.65‰-1‰之间的疾病。已经确认的罕见病有5000-6000种，约占人类疾病种类的10%。约有80%的罕见病是由于基因缺陷而导致的先天性疾病。
    今年8月份开始的“冰桶挑战”，使得广大的社会群体开始关注罕见病。目前，我省有一定数量的罕见病患者，其中大部分为儿童，涉及病种较多，其治疗、保障等现状普遍存在着困境：
    一、确诊困难，缺医少药。低发病率，少见的临床病例，导致对病症的认知有限，专业医护人员在诊断、治疗、护理等方面的经验不足，误诊、漏诊等情况较多。高达平均10次的转诊率，许多患者因此而错过最佳的治疗时机。罕见病的治疗药物俗称“孤儿药”，因市场需求量小、研发费用高，研发生产企业少，导致有效的治疗药物品种、数量少。
    二、治疗费用昂贵，医疗政策的有效覆盖面有待提高。罕见病治疗费用昂贵，如戈谢氏病平均每个月的医疗费用约20万元人民币。我省省政府办公厅于2014年11月10日发布了《关于加快建立和完善大病保险制度有关问题的通知》，较大程度上解决了一直以来罕见病医保方面的不足问题。然而值得关注的是截止目前还有大多数的有效治疗药物未被列入医保目录。这就使得罕见病的治疗费用居高不下，而大多数的患者家庭根本无力承担这笔高昂的医疗支出，“晚治疗”、“不治疗”等现象不断，导致患者残疾、过世，进而对社会的稳定造成一定影响。
    三、社会关注少，患者就学、就业等问题突出。罕见病患者大多丧失劳动能力，甚至有些丧失行动能力，属于弱势群体。而社会对罕见病的认知少，常出现社会群体对此类病患及家庭的“另眼相看”，如学校拒绝接收患者入学；企事业单位拒绝患者入职等。
    我省作为我国经济发达省份之一，各项工作都走在全国前列，在罕见病医疗事业方面也应引领全国发展。建议以我省省政府牵头，结合我省实际情况，参考美国、欧盟、澳大利亚等国家的经验，鼓励医疗企业、医疗单位积极开展罕见病防治工作：
    一、尝试开展定点集中治疗，提供医疗保障。在全省范围内，针对我省目前可治疗的罕见病，由医院提起定点治疗医院的申请，相关部门在综合考查医院诊疗实力、区域发病率等情况后，认定一家或多家医院为该种罕见病的诊疗医院，有利于该病的最佳治疗和统计。同时，及时认证并将有效的孤儿药纳入我省的医保目录，为患者提供良好的医疗政策保障，在一定程度上保证患者能及时、有效就医。
    二、企医互通数据，提高创新研发能力。医疗企业与医院积极搭建沟通平台，经常互通研究数据、诊疗数据等，及时更新、掌握所研究罕见病的前沿动态，加速治疗药物的研发、提高诊疗效果。同时，及时将相关数据提交相关部门，便于政府部门对该病种的了解，并在政策上作出及时有效的判断和调整。
    三、用好国家政策，制定我省策略，引进治疗药物，支持企业研发。2012年国务院印发的《国家药品安全“十二五”规划》中明确提出“鼓励罕见病用药和儿童适宜剂型研发”；2013年国家食品药品监督管理总局印发的《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励药物创新的意见》中指出要加快并优先罕见病治疗药物的审评。在良好的大环境中，结合我省罕见病的实际情况，制定相关政策，从国外引进有效的孤儿药，支持我省医疗企业有序地研发孤儿药，比如：辅助企业进口孤儿药，辅助医疗企业申报新药审评审批工作，尝试逐步减免孤儿药的相关税收等。
    四、加强罕见病知识的普及，提高预防工作效果。随着医疗技术的发展，医疗水平的提高，病因也被更深层次的发现，预防和治疗方法也越来越先进。建议，以政府部门、医院、医疗企业为牵头，定期组织某种罕见病的诊疗交流会，提高患者及患者家属对该病的认知水平，在一定程度上重拾自信心。

    提案人：金利泰、李校堃